【14】本態性血小板血症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●発症年齢のピークは60歳代だが，10歳代から発症がみられ，女性に多い．半数の症例で微小循環障害・血栓・出血に伴う症状がみられる．

●血小板と巨核球の増加を認めるが，脾腫や骨髄の線維化はまれである．

●TPO受容体シグナルが遺伝子変異により活性化し，腫瘍性の巨核球，血小板増多がみられる．

●治療目標は血栓症リスクの低減である．

　造血幹細胞レベルの異常により主に巨核球，血小板の増加をきたす腫瘍性疾患である．慢性骨髄性白血病，真性赤血球増加症，原発性骨髄線維症とともに骨髄増殖性腫瘍に分類される．9割弱の症例にJAK2，CALR，MPL遺伝子変異のいずれかが認められる．

　ETでは患者の60％にJAK2 V617F(617番目のバリン→フェニルアラニン)変異，20～25％にCALR変異，3％にMPL W515L/K(515番目のトリプトファン→ロイシンまたはリ