【15】骨髄線維症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●骨髄の線維化に伴い貧血が出現し，代償的に造血の場となる脾臓は高度に腫大し腹満感が自覚される．骨髄検査では吸引採取不能(dry tap)が多く，末梢血では白赤芽球症や涙滴赤血球を認める．

●PMFでは，遺伝子変異によるTPO受容体シグナルの活性化により巨核球が腫瘍性に増加する．

●PMFの脾腫と全身症状にはJAK2阻害薬が有効であり，高リスク患者の予後を改善する．

　骨髄線維症は，骨髄に線維芽細胞の増生とコラーゲン線維の沈着をみる疾患である．原発性骨髄線維症(primary myelofibrosis：PMF)と，PMFを除く造血器腫瘍，固形腫瘍，感染症などに起因する二次性骨髄線維症とがある．

　PMFでは造血幹細胞に生じた遺伝子変異により巨核球，顆粒球が増加する．骨髄線維化の進行は高度の肝脾腫，白赤芽球症をもたらす．9割弱の症例にJAK2，CALR，MPL変