3　ウィルムス腫瘍 | 医学書院

▼定義

　胎生5週頃に出現する後腎芽組織から発生する悪性腫瘍．腎芽腫(nephroblastoma)ともよばれる．

▼病態

　小児にみられる腎腫瘍の大部分を占める．腹部腫瘤や肉眼的血尿を主訴に発見される．停留精巣・尿道下裂などの泌尿器系先天異常をはじめ，種々の奇形を合併することが多い．約10％の症例はWAGR症候群(Wilms腫瘍，無虹彩症，外性器異常，知的障害)，Denys-Drash(デニス-ドラッシュ)症候群(Wilms腫瘍，性分化異常，腎疾患)，Beckwith-Wiedemann(ベックウィズ-ヴィーデマン)症候群(Wilms腫瘍，臍ヘルニア，巨舌，過成長)などの多発奇形症候群に伴う．WT1遺伝子(11p13)，WT2遺伝子(11p5)，WTX遺伝子(X染色体)などの異常が発症に関与する．

▼疫学

　わが国では，全小児悪性腫瘍の約5％を占める．年間80～100例が発症し，出生数1.2万～1.5万人に1人とされる．女児にやや多い．好発年齢は1～4歳で，80％の症例が5歳以下に発症する．まれに成人発生例もある．

▼分類

　診断時に腎摘除術あるいは生検を行い，組織型と病期を決定する．病理学的に予後良好群と，退形成性腎芽腫などの予後不良群に分類する．

▼診断

　古典的三徴である腹部腫瘤触知，肉眼的血尿，腹痛を契機に発見される例が多い．なかでも腹部腫瘤の触知が最多である．

　特異的な血液・尿マーカーは存在しない．超音波検査，CTを実施し，腎原発であることの確認，局所での進展・特に下大静脈への進展の有無，対側腎腫瘍の有無，遠隔転移などを評価する．遠隔転移部位は肺が最多である．

▼治療

　外科的切除，化学療法，放射線照射よりなる集学的治療を行う．まず手術を行い，摘出検体の病理組織型と，病期(ステージ)に応じて化学療法や放射線照射を行う．化学療法ではアクチノマイシンD薬，ビンクリスチン，ドキソルビシンな