診療支援 治療 2 レッシュ-ナイハン病Lesch-Nyhan disease(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency)佐藤 健太(徳島県立中央病院・脳神経内科副部長) ▼定義 アテトーシス,精神発達遅滞,自咬症,高尿酸血症を呈する先天代謝異常.プリン体のサルベージ経路であるhypoxanthine-guanine phosphoribosyltr 関連リンク 新臨床内科学 第10版/(2)parkinsonism-dementia complex 今日の治療指針2023年版/シメチジン 新臨床内科学 第10版/アテトーシス 今日の治療指針2023年版/毒キノコ 新臨床内科学 第10版/2 海綿状硬化症(カナバン病) 急性中毒診療レジデントマニュアル 第2版/9 アガサ・クリスティ 『ディオメーデスの馬』 新臨床内科学 第10版/3 ペリツェウス-メルツバッハー病 新臨床内科学 第10版/(3)レフサム病 新臨床内科学 第10版/(3)眼咽頭型筋ジストロフィー 新臨床内科学 第10版/(1)ネマリンミオパチー 初出:新臨床内科学 第10版 発行:2020年3月 収載:医学書院 医療情報サービス(2024年5月17日 掲-ID:rng_03806-10_a010b007c003z0002) この記事は医学書院IDユーザー(会員)限定です。登録すると続きをお読みいただけます。 ログイン 無料会員登録
▼定義 アテトーシス,精神発達遅滞,自咬症,高尿酸血症を呈する先天代謝異常.プリン体のサルベージ経路であるhypoxanthine-guanine phosphoribosyltr 関連リンク 新臨床内科学 第10版/(2)parkinsonism-dementia complex 今日の治療指針2023年版/シメチジン 新臨床内科学 第10版/アテトーシス 今日の治療指針2023年版/毒キノコ 新臨床内科学 第10版/2 海綿状硬化症(カナバン病) 急性中毒診療レジデントマニュアル 第2版/9 アガサ・クリスティ 『ディオメーデスの馬』 新臨床内科学 第10版/3 ペリツェウス-メルツバッハー病 新臨床内科学 第10版/(3)レフサム病 新臨床内科学 第10版/(3)眼咽頭型筋ジストロフィー 新臨床内科学 第10版/(1)ネマリンミオパチー