2　レッシュ-ナイハン病

Lesch-Nyhan disease(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency)

佐藤　健太

（徳島県立中央病院・脳神経内科副部長）

▼定義

　アテトーシス，精神発達遅滞，自咬症，高尿酸血症を呈する先天代謝異常．プリン体のサルベージ経路であるhypoxanthine-guanine phosphoribosyltr

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b007c003z0002）