4　捻転ジストニア

torsion dystonia(dystonia musculorum deformans)

佐藤　健太

（徳島県立中央病院・脳神経内科副部長）

▼定義

　ジストニアを主徴とする疾患である．孤発例もあれば遺伝性のものもある．

　第9番染色体長腕のTorsinA(TOR1A)遺伝子異常による常染色体優性遺伝性ジストニア(DYT1)が典型例からみつかり，同病の別名としても使われる．

▼病態

　ほかのジストニアと同様，大脳基底核を含む神経ネットワークの異常が想定されているが，本体は不明である．

　なんらかの随意運動を行

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b007c004z0004）