2　球脊髄性筋萎縮症

spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA)

勝野　雅央

（名古屋大学大学院教授・神経内科学）

疾患を疑うポイント

●成人男性における緩徐進行性の筋力低下，筋萎縮．

●高CK血症，軽度肝機能障害．

学びのポイント

●男性のみに生じる下位運動ニューロン疾患で，アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート配列の異常伸長が原因．

●緩徐進行性で，顔面，舌，四肢の線維束性収縮や筋萎縮を呈するが，上位運動ニューロン徴候はみられない．

●治療として黄体形成ホルモン放出ホルモンアゴニストであるリュープロレリン酢酸塩薬が薬事承認されている．

▼定義

‍　アンドロゲン受容体(AR)遺伝子内のCAGリピート数が38以上に延長している(正常では9～36)．原則として男性のみに発症し，下位運動ニューロンと骨格筋変性に伴う随意筋の進行性筋力低下，筋萎縮をきたす．

▼病態

　SBMAの病因蛋白質である変異AR蛋白質がリガンドである男性ホルモン(テストステロン)の存在下で核内に凝集することで細胞変性を惹起する．

▼疫学

　頻度は人口10万人

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b008z0002）