2　球脊髄性筋萎縮症

spinal and bulbar muscular atrophy(SBMA)

勝野　雅央

（名古屋大学大学院教授・神経内科学）

疾患を疑うポイント

●成人男性における緩徐進行性の筋力低下，筋萎縮．

●高CK血症，軽度肝機能障害．

学びのポイント

●男性のみに生じる下位運動ニューロン疾患で，アンドロゲン受容体遺伝子のCAGリピート配列の異常伸長が原因．

●緩徐進行性で，顔面，舌，四肢の線維束性収縮や筋萎縮を呈するが，上位運動ニューロン徴候はみられない．

●治療として黄体形成ホルモン放出ホルモンアゴニストであるリュープロレリン酢酸塩薬が薬事承認されている．

▼定義

‍　アンドロゲン受容体(AR)遺伝子内のCAGリピート数が38以上に延長している(正常では9～36)．原則として男性のみに発症し，下位運動ニューロンと骨格筋変性に伴う随意筋の進行性筋力低下，筋萎縮をきたす．

▼病態

　SBMAの病因蛋白質である変異AR蛋白質がリガンドである男性ホルモン(テストステロン)の存在下で核内に凝集することで細胞変性を惹起する．

▼疫学

　頻度は人口10万人対1～2人で，わが国の患者数は2,000～2,500人と推定されている．伴性劣性遺伝形式をとるため，兄弟や母方のおじが発症していることがある．

▼診断

　主症状は，緩徐進行性の球麻痺および四肢筋力低下・筋萎縮である．深部腱反射は低下・消失し，病的反射は認めない．感覚障害として振動覚の低下を認めることがしばしばあるが，ほとんど下肢遠位に限局している．筋力低下は30～60歳程度に発症することが多く，発症年齢はCAGリピート配列数が大きいほど若年となる傾向がある．四肢筋力低下・筋萎縮に先行して，手指振戦や有痛性筋けいれんを認めることが多い．筋肉を収縮させたときに線維束性収縮が増強するcontraction fasciculationが舌(図10-67図)や顔面，頸部，四肢で認められ，診断の参考になる．発作的に短時間の吸気困難を生じる喉頭けいれんも，本疾患に特徴的なエピソードとして聴取する価値がある．

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b008z0002）