（1）MELAS，MERRF，カーンズ-セイヤー症候群，リー脳症

疾患を疑うポイント

●あらゆる年齢層に出現．

●中枢神経症状＋多臓器病変の組み合わせ．

●母親の眼瞼下垂．

●最も多い組み合わせは難聴と糖尿病．

●エネルギー代謝経路の理解(図10-72図)．

●病名＝症状．

●多くのエネルギーを必要とする神経，筋，心臓などに症状が現れる．

　ミトコンドリアの機能障害によるエネルギー産生低下に基づく種々の臨床症状を呈する疾患のうち中枢神経と骨格筋に主な病変があるものをミトコンドリア脳筋症という．

　ミトコンドリア病の病因は，核DNA上の遺伝子変異の場合とミトコンドリアDNA(mtDNA)異常の場合がある．核DNA上の遺伝子は200以上，mtDNA上には100以上の病的点変異が同定されている．

　10万人に約9～16人(英国の統計)．症状が多様であり，軽症で診断がつかないものは含まれておらず，実際の罹患率はより高い可能性がある．出生児200人に1