2　メンケス病，縮れ毛病

Menkes' disease，kinky hair disease

宮嶋　裕明

（浜松医科大学教授・内科学第一講座）

疾患を疑うポイント

●生後3か月からけいれん，精神・運動発達遅滞をきたし，脆く折れやすい毛髪，縮れ毛(kinky hair)を認める銅欠乏症．

▼病態・分類

　銅輸送膜蛋白質ATP-7Aの遺伝子変異に

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b010c001z0002）