2　海綿状硬化症(カナバン病) | 医学書院

疾患を疑うポイント

●乳児期早期に精神運動発達遅滞，筋緊張低下，大頭症，痙性，運動失調が出現．

●けいれん，視神経萎縮の出現に注意．

学びのポイント

●乳児期の白質変性症の鑑別疾患の1つ．

▼定義

　Canavan(カナバン)病は，アスパルトアシラーゼ(aspartoacylase：ASPA)の欠損によって，中枢神経系にN-アセチルアスパラギン酸(N-acetyl-aspartate：NAA)が蓄積する白質変性症の1つである．白質のミエリン鞘の空胞化が特徴的である．

▼病態

‍　ASPA遺伝子変異による常染色体劣性遺伝の疾患である．ASPAはオリゴデンドロサイトの髄鞘化に必要な酢酸を生成する．この酢酸の生成低下が白質障害に関与している．乳児期早期に精神運動発達遅滞，筋緊張低下，大頭症，痙性，運動失調が出現する．その後，けいれん，視神経萎縮，睡眠障害，栄養障害が顕在化する．坐位や発語を獲得することなく呼吸器