4　アレキサンダー病 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●乳児型：けいれん，大頭症，精神運動発達遅滞，前頭葉優位の白質異常．

●成人型：筋力低下，痙性麻痺，球症状，延髄・頸髄萎縮．

学びのポイント

●乳児期の白質変性症の鑑別疾患の1つ．

●2型では延髄・脊髄萎縮が特徴的．

▼定義

‍　グリア線維性酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein：GFAP)，αB-クリスタリン，熱ショック蛋白などから構成されるRosenthal(ローゼンタル)線維をアストロサイト（星状膠細胞）に認めることが特徴である．Alexander(アレキサンダー)病の97％においてGFAP遺伝子のミスセンス変異/数塩基欠失/挿入が認められ，確定診断に用いられる．

▼病態

　変異GFAPを中心に形成される異常凝集体が病態に関与している．変異GFAPによるシャペロン系抑制やAlexander病モデルマウスのアストロサイトの巨大な異常Caイオン波などが