疾患を疑うポイント
●遠位型ミオパチーのなかで頻度が高いのは三好型と本症であるが,特徴的な罹患筋の分布や血清CKの上昇の程度が異なるため,典型例では鑑別は難しくない.
学びのポイント
●特徴的な罹患筋の分布を示す遺伝性の筋疾患.筋疾患を診断するうえでは罹患筋のパターンを的確に把握することがきわめて重要.
▼定義
シアル酸生合成経路におけるウリジン二リン酸-N-アセチルグルコサミン(UDP-GlcNAc)2-エピメラー
関連リンク
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/網状肢端色素沈着症(北村)
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/澄明細胞性棘細胞腫
- 新臨床内科学 第10版/(1)テイ-サックス病
- 今日の皮膚疾患治療指針 第5版/皮膚線維腫
- 新臨床内科学 第10版/(4)マリネスコ-シェーグレン症候群
- 新臨床内科学 第10版/(1)デュシェンヌ型,ベッカー型
- 新臨床内科学 第10版/(1)ネマリンミオパチー
- 新臨床内科学 第10版/(6)先天性筋線維タイプ不均等症
- 新臨床内科学 第10版/4 筋強直性ジストロフィー
- 新臨床内科学 第10版/9 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- 今日の整形外科治療指針 第8版/骨斑紋症
- 今日の整形外科治療指針 第8版/腰椎・仙椎の解剖
- 今日の整形外科治療指針 第8版/膝関節タナ障害
- 今日の整形外科治療指針 第8版/Sinding Larsen-Johansson病