10　遠位型(三好型)筋ジストロフィー

distal(Miyoshi) muscular dystrophy

砂田　芳秀

（川崎医科大学教授・神経内科学）

疾患を疑うポイント

●つま先立ち困難で著しい高CK血症．

▼定義

　第2染色体短腕2p13にあるジスフェルリン(DYSF)遺伝子の変異により発症し，下腿屈筋が侵される常染色体劣性遺伝の筋ジストロフィーである．

▼病態

‍　ジスフェルリンは筋鞘膜に局在する膜蛋白で損傷した膜の修復機構に関与

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b012c005z0010）