3　結節性硬化症

tuberous sclerosis complex(TSC)

金田　眞理

（大阪大学大学院准教授・皮膚科）

▼定義・病態

　TSCは，TSC1遺伝子，TSC2遺伝子の異常の結果，その遺伝子産物であるhamartinとtuberinに異常を生じ，下流のmTORC1が恒常的に活性化することにより，全身の種々の臓器に過誤腫をきたし，てんかんや自閉スペクトラム障害，学習障害などの神経症状および白斑を生じる，頻度1/6,000人の常染色体優性遺伝性の疾患である(図10-107図)．

　症状や程度，発症時期はさまざまで，まず胎児期の多発性横紋筋腫，乳児期には点頭てんかんなどのてんかん，自閉症スペクトラム障害などの発達障害や学習障害などで代表される知的障害，TSC関連神経精神症状(tuberous sclerosis complex-associated neuropsychiatric disorders：TAND)，上衣下結節(subependymal nodule：SEN)，時に上衣下巨細胞性星状細胞腫(s

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b017c003z0003）