8　シェーグレン-ラルソン症候群

Sjögren-Larsson syndrome(SLS)

伊藤　康

（東京女子医科大学派遣准教授・小児科）

▼定義

‍　先天性魚鱗癬，痙性麻痺，知的障害を三徴とする症候群．魚鱗癬症候群の1つで，常染色体劣性遺伝形式で遺伝する．

▼病態

　脂肪アルデヒド脱水素酵素(fatty aldehyde dehydrogenase：FALDH)は脂肪族アルデヒドを脂肪酸へと酸化する役割を担っている．FALDHをコードするALDH3A2遺伝子(17p11.2)の変異に

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a010b017c003z0008）