1　脊髄性筋萎縮症

spinal muscular atrophy(SMA)

武田　伸一

（国立精神・神経医療研究センタ－・理事）

疾患を疑うポイント

◉Werdnig-Hoffmann病

●生後6か月以内に発症する．

●妊娠中から胎動が少なく，新生児期にフロッピーインファントの状態を呈する．

●坐位保持不能，哺乳困難，嚥下障害，誤嚥，呼吸不全がみられる．

▼定義

　survival motor neuron 1(SMN1)遺伝子の欠失または変異により，脊髄の下位運動ニューロンと脳神経運動核の一部の変性に基づく進行性の筋萎縮，筋力低下を生じる疾患である．SMAは重症度・発症年齢・経過によって4つのタイプに分けられる．Ⅰ型〔Werdnig-Hoffmann(ウェルドニッヒ-ホフマン)病〕は生後6か月以内に発症し，重症型である．Ⅱ型〔Dubowitz(デュボビッツ)病〕は1歳6か月未満で発症する中間型で，Ⅲ型〔Kugelberg-Welander(クーゲルベルグ-ウェランダー)病〕は1歳6か月～20歳で発症する軽症型である．成人期以降

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a010b018c001z0001）