3　ウェスト症候群 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●精神運動発達遅延のある1歳未満の乳児で乳児スパズム(両手両足を上に伸ばし，頭部落下とともに体幹が急激に折れ曲がるアラーの神に祈りを捧げる礼拝様の点頭発作)がある患児．

　1歳未満乳児で精神運動発達遅延があり，乳児スパズムがあり，脳波記録でヒプスアリスミア(hypsarrhythmia，高振幅多形性δ徐波が時間的・空間的に無秩序に山のように無律動にみられる)がある難治性潜因性全般てんかん症候群．

　病因の全く不明な患児と既知の結節性硬化症，Down(ダウン)症候群，フェニルケトン尿症，Aicardi(アイカルディ)症候群などの疾患に合併する症候性本症候群がある．

　わが国では出生1万に3.1人，生後3か月から9か月に多くみられる．岡山県の小児てんかん疫学調査では13歳以下の全小児てんかんの4.93％を占める．

　原因不明の潜因性West(ウェスト)症候群と基礎疾患のある症候性West症候群がある．基礎疾患としては上記の疾患群以外に水頭無脳症，裂溝症，多小脳回症などの神経細胞遊走障害や先天性脳感染症，周産期低酸素性虚血性脳症，ピリドキシン欠乏症などでもまれにみられる．

　1歳未満の精神運動発達遅延児に，特徴的な乳児スパズムがみられ，脳波でヒプスアリスミアがあることで診断する．最終診断には脳波が不可欠である．

　ACTHを体重1kgあたり0.01～0.015mg筋肉注射(通常テトラコサクチドを使用)を1日1回投与，2週連続投与．発作抑制は報告により異なるが42～87％あるとされる．副作用は副腎皮質ステロイドと同様であり注意を要する．

　抗てんかん薬ビガバトリン薬が本症に適応あり，わが国でも2016年上市され処方可能であるが，視野狭窄の副作用があり，登録された施設でのみ処方できる．

　一般に予後のよくない疾患であるが，特にその基礎となる