1　ウィスコット-オルドリッチ症候群 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●男児のみに発症し，出生直後より血小板減少，湿疹，易感染性を呈する．

学びのポイント

●免疫不全を伴う特徴的な症候群であり，X連鎖原発性免疫不全症である．

●血小板減少，湿疹，多彩な易感染性が3主徴．

●原因遺伝子はWAS遺伝子．

●血小板減少のみを呈するX連鎖血小板減少症の病型もある．

●根治療法は同種造血幹細胞移植．

▼定義

　Wiskott-Aldrich(ウィスコット-オルドリッチ)症候群(WAS)は，血小板減少，湿疹，多彩な易感染性を三徴とするX連鎖原発性免疫不全症であり，原因遺伝子はWASである．血小板減少のみを呈する病型としてX連鎖血小板減少症(X-linked thrombocytopenia：XLT)も同じ原因遺伝子である．

▼病態

➊特徴的な3つの臨床症状

1）血小板減少

　出生直後からみられることが多く，血便，皮下出血，紫斑が多い．

2）易感染性

　易感染性の程度は症例により異なるのが特徴である．

3）湿疹

　湿疹はアトピー性湿疹様で，難治である．

➋合併症

1）自己免疫疾患

　IgA腎症，自己免疫性溶血性貧血，免疫性血小板減少性紫斑病(immune thrombocytopenic purpura：ITP)，関節炎，血管炎，炎症性腸疾患などを合併することがある．

2）悪性腫瘍

　悪性リンパ腫が多く，Epstein-Barr(エプスタイン-バー)ウイルス(EBV)関連を含むB細胞性腫瘍が多い．

➌検査所見

①血小板減少を認める．小型血小板である場合が多い．

②T細胞数の減少とCD3抗体刺激に対する反応低下がみられる．

③免疫グロブリン値はIgM低下，IgA上昇，IgE上昇を認める．

➍原因遺伝子

　原因遺伝子はX染色体上(Xp11.22)に存在するWAS遺伝子である．遺伝子変異はWAS遺伝子のどこにも生じうるが，N末端の1-4エクソンに集中している点が特徴であり，その多くがミスセンス変