1　ウィスコット-オルドリッチ症候群

Wiskott-Aldrich syndrome(WAS)

笹原　洋二

（東北大学大学院准教授・小児病態学）

疾患を疑うポイント

●男児のみに発症し，出生直後より血小板減少，湿疹，易感染性を呈する．

学びのポイント

●免疫不全を伴う特徴的な症候群であり，X連鎖原発性免疫不全症である．

●血小板減少，湿疹，多彩な易感染性が3主徴．

●原因遺伝子はWAS遺伝子．

●血小板減少のみを呈するX連鎖血小板減少症の病型もある．

●根治療法は同種造血幹細胞移植．

▼定義

　Wiskott-Aldrich(ウィスコット-オルドリッチ)症候群(WAS)は，血小板減少，湿疹，多彩な易感染性を三徴とするX連鎖原発性免疫不全症であり，原因遺伝子はWASである．血小板減少のみを呈する病型としてX連鎖血小板減少症(X-linked thrombocytopenia：XLT)も同じ原因遺伝子である．

▼病態

➊特徴的な3つの臨床症状

1）血小板減少

　出生直後からみられることが多く，血便，皮下出血，紫斑が多い．

2）易感染性

　易感染性の程度は症例により異

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c002z0001）