1　高IgM症候群(免疫グロブリンクラススイッチ異常症

hyper-IgM syndrome(defect of immunoglobulin class switch recombination)

今井　耕輔

（東京医科歯科大学准教授・茨城県小児・周産期地域医療学）

疾患を疑うポイント

●反復性あるいは重症呼吸器系細菌感染症に罹患．1型，3型は，ニューモシスチス肺炎，寄生虫感染症，ヘルペス属ウイルス感染症などの日和見感染症に罹患．

●IgG，IgAの低値，IgMは正常または高値を示す．T細胞・B細胞数は正常．1型は好中球減少もみられる．

学びのポイント

●IgCSR障害による易感染性疾患．

●HIGMでよくみられる感染症を知ることにより，ヒトの感染防御におけるIgCSRの役割を知ることができる．

●治療は免疫グロブリン補充療法．1型には早期の造血幹細胞移植．

▼定義

　免疫グロブリン(Ig)クラススイッチ再構成(class switch recombination：CSR)障害による低IgG，低IgA血症に伴う易感染性を特徴とする原発性免疫不全症(図13-24図)．

▼病態

　免疫グロブリンのクラススイッチは，2次リンパ組織〔リンパ節，扁桃，脾臓，小腸Peyer(パイエル

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c003z0001）