1　チェディアック-東症候群

Chédiak-Higashi syndrome

和田　泰三

（金沢大学教授・小児科学）

▼定義

　易感染性，部分的白子症を示し，白血球内の巨大顆粒を特徴とする疾患で，ライソゾームの細胞内生成や輸送にかかわるCHS1/LYST遺伝子の異常による．常染色体劣性遺伝形式をとる．

▼病態

　NK細胞および細胞傷害性T細胞の細胞傷害活性や脱顆粒の低下のほか，好中球の減少や機能異常を示す．白血球内には，ミエロペルオキシダーゼが陽性の巨大顆粒が出現する．血小板機能異常により，軽度の出血傾向を示す．メラニン

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c004z0001）