3　X連鎖リンパ増殖症候群

X-linked lymphoproliferative syndrome(XLP)

金兼　弘和

（東京医科歯科大学寄附講座教授・小児地域成育医療学）

▼定義

‍　Epstein-Barr(エプスタイン-バー)virus(EBV)に対する特異的免疫応答の欠陥を有する原発性免疫不全症であり，XLP1とXLP2が存在する．

▼病態

　SAPはT細胞のSLAMやNK細胞の2B4の細胞内ドメインと結合し，T細胞やNK細胞における細胞傷害活性を亢進させる．SAPが欠損するXLP1ではEBV感染B細胞を排除できず感染細胞の異常増殖が引き起こされる．

　XIAPはNFκB経路やMAPK経路の活性化を担っており，XIAPの異常によりNOD1/2を含む自然免疫系の調節障害の結果，サイトカイン産生に異常をきたし，血球貪食性リンパ組織球症(hemophagocytic lymphohistiocytosis：HLH)，炎症性腸疾患などの病態が形成される．

▼分類

　XLP1とXLP2の原因遺伝子はそれぞれSAPをコードするSH2D1AとXIAPをコードするXIAPであり，

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a013b002c004z0003）