▼定義
MVK遺伝子の機能低下による炎症性遺伝性疾患.常染色体劣性遺伝形式をとる.
▼病態
コレステロール産生経路の1酵素であるメバロン酸キナーゼ(mevalonate kinase:MVK)の機能低下により,蛋白質の脂質修飾であるイソプレニル化に関与する基質の産生低下をきたし,活性にイソプレニル化が重要であるRhoA活性の低下をきたす.以上により家族性地中海熱の原因遺伝子であるPyrin(MEFV)の機能亢進となり,インターロイ
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