Stickler症候群

Stickler syndrome

鬼頭　浩史

（あいち小児保健医療総合センター 副センター長〔愛知県大府市〕）

【疾患概念】

　Stickler症候群は進行性近視，網膜剥離，早発性の変形性関節症などを呈する疾患で，2型コラーゲン遺伝子(COL2A1)あるいは11型コラーゲン遺伝子(COL11A1，COL11A2)の異常により発症し，それぞれ1型，2型，3型に分類される．1型は眼症状が，2型と3型は難聴の程度が強く，3型は眼症状を伴わない．顔貌異常(顔面中央部低形成，小下顎，下顎後退，眼間開離など)は特徴的で，Pierre-Robin症候群の臨床像を示すもののうち1/3は本症であるといわれている．

【臨床症状・X線所見】

　幼児期には低身長を示すが年齢とともにキャッチアップし，年長児では四肢が長く，関節部が膨隆したMarfan様体型を示す．幼児期には関節弛緩性を認めるが，年長児や成人では関節拘縮が目立つようになり，早発性の変形性関節症を発症する．単純X線所見としては，長管骨では骨幹端部の幅が広いのに対し，骨

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a008b003z0004）