【疾患概念】

　軟骨に特異的な軟骨オリゴマー基質蛋白質(COMP)の遺伝子変異により発症する骨系統疾患．四肢短縮型低身長を呈し，下肢の変形，関節弛緩などを特徴とする．四肢の短縮は大腿，上腕など近位肢節に強く，軟骨無形成症類似の外観を呈する．骨系統以外の合併症は存在しない．

【頻度】

　100万人あたり4人とする報告があるが，正確な頻度は不明である．遺伝形式は常染色体優性遺伝であるが，突然変異として発症することが多い．

【臨床症状または病態】

　出生時には身長を含めて明らかな異常を認めない．1～2歳以降に近位肢節短縮型の低身長が急激に進み，最終身長は軽症例でも－3SD以下となる．運動に関しては，始歩の遅れ，あひる様歩行などを認めるが，知的発達は問題なく，顔貌の異常も認めない．

　関節弛緩性が強いことも加わって，X脚ないしはO脚が小児期に急速に悪化し，関節面の変形から早期に関節症に至っていく．脊椎では，腰椎前弯が強く，側弯，環軸関節亜脱臼などを伴うことがある．

必要な検査とその所見

　単純X線像で管状骨の短縮と骨幹端の拡大および不整像を認める(図7-17図)．骨端核は小さく不整な形状を呈する．幼小児期の椎体は汎発性に扁平で，側面像で前方に舌状突出像を認める．

　血液検査で血中COMPの低下を認める．

治療方針

　小児期に急速に内外反膝変形が悪化していく．このときに，可及的に荷重軸を補正しないと，骨端部の骨脆弱性により関節面の変形が増悪し，関節症へと至っていく．したがって，早期から装具による下肢アライメントの維持を心がけ，増悪傾向にある場合には矯正骨切りを積極的に行い，悪化を防いでいく必要がある．なお，軟骨無形成症などとは異なり上下の関節が不安定なため，骨延長を含む関節内圧を上げるような手術は行うべきではない．

患者説明のポイント

　軟骨に含まれるCOMPと呼ばれる蛋白質の代謝異常で，骨の伸びが制限され低