偽性軟骨無形成症 | 医学書院

【疾患概念】

　軟骨に特異的な軟骨オリゴマー基質蛋白質(COMP)の遺伝子変異により発症する骨系統疾患．四肢短縮型低身長を呈し，下肢の変形，関節弛緩などを特徴とする．四肢の短縮は大腿，上腕など近位肢節に強く，軟骨無形成症類似の外観を呈する．骨系統以外の合併症は存在しない．

　100万人あたり4人とする報告があるが，正確な頻度は不明である．遺伝形式は常染色体優性遺伝であるが，突然変異として発症することが多い．

　出生時には身長を含めて明らかな異常を認めない．1～2歳以降に近位肢節短縮型の低身長が急激に進み，最終身長は軽症例でも－3SD以下となる．運動に関しては，始歩の遅れ，あひる様歩行などを認めるが，知的発達は問題なく，顔貌の異常も認めない．

　関節弛緩性が強いことも加わって，X脚ないしはO脚が小児期に急速に悪化し，関節面の変形から早期に関節症に至っていく．脊椎では，腰