【疾患概念】

　McKusick型軟骨・毛髪低形成症は，骨幹端異形成症の一型として知られている．原因遺伝子はRNase MRP複合体のRNAサブユニットをコードするRMRPである．遺伝形式は常染色体劣性遺伝をとり，国際分類ではmetaphyseal dysplasiasに属する．

【臨床症状】

　低身長，胸郭変形，側弯，疎な毛髪，免疫異常，短指がみられ，Hirschsprung病，白血病や悪性腫瘍を合併することが多い．免疫不全や貧血を伴うこともあり，早期診断によってこれらの症状の治療を行うことができる．ほとんどの症例で内反膝がみられ，肘の伸展障害もある．知能は正常である．

　単純X線で脊椎，全下肢，手を撮影することで特徴的な所見がみられる(図7-19図)．脊椎は腰椎の前弯が強く，成長に伴い側弯症が進行することがある．下肢では骨幹端部の変形，内反膝がみられ，手指は太くて短いのが特