【疾患概念】

　McKusick型軟骨・毛髪低形成症は，骨幹端異形成症の一型として知られている．原因遺伝子はRNase MRP複合体のRNAサブユニットをコードするRMRPである．遺伝形式は常染色体劣性遺伝をとり，国際分類ではmetaphyseal dysplasiasに属する．

【臨床症状】

　低身長，胸郭変形，側弯，疎な毛髪，免疫異常，短指がみられ，Hirschsprung病，白血病や悪性腫瘍を合併することが多い．免疫不全や貧血を伴うこともあり，早期診断によってこれらの症状の治療を行うことができる．ほとんどの症例で内反膝がみられ，肘の伸展障害もある．知能は正常である．

必要な検査とその所見

　単純X線で脊椎，全下肢，手を撮影することで特徴的な所見がみられる(図7-19図)．脊椎は腰椎の前弯が強く，成長に伴い側弯症が進行することがある．下肢では骨幹端部の変形，内反膝がみられ，手指は太くて短いのが特徴である．

鑑別診断で想起すべき疾患

　骨幹端異形成症はほかに，Jansen型，Schmid型，Spahr型などがあり，鑑別が必要である．鑑別が難しい場合は遺伝子検査を行う．

診断のポイント

　臨床症状と単純X線所見から，ほとんどの症例では診断がつく．必要に応じて遺伝子検査を行う．

治療方針

　基本的には症状に応じて対応する．小児期にはO脚に対し，骨端線抑制術を用いたguided growthを行うことで改善が期待できる．低身長を呈する骨系統疾患に脚延長を行うことがあるが，本疾患は易感染性であるため，行わないほうがよい．全身的な管理も含めて，小児期より小児科や内科と連携してみていかなければならない．

患者説明のポイント

　診断が確定した時点で，低身長，内反膝など筋骨格系の特徴とともに，貧血や免疫不全などの合併症を伴うことを説明する．特に水痘や種痘を発症すると，重症化することが知られているため注意を促す．