【疾患概念】

　組織非特異型アルカリホスファターゼ(TNSALP)の欠損により引き起こされる，遺伝性骨疾患である．単純X線検査で骨の低石灰化やくる病様所見を呈するにもかかわらず，血清ALP値の低下を認めることが本疾患の特徴である．

【臨床病型別の症状】

　生命予後の悪い「周産期重症型」や「乳児型」(呼吸障害・痙攣・くる病様変化)，胎児期から長管骨の弯曲などがみられるが生命予後良好な「周産期良性型」，低身長や骨痛が主な症状のため未診断例も多いと考えられている「小児型」や「成人型」，乳歯の4歳未満の脱落や歯周疾患のみがみられる「歯限局型」と，症状は多様である(図7-32図)．

診断基準

(1)主症状

　①骨石灰化障害：単純X線所見として骨の低石灰化，長管骨の変形，くる病様の骨幹端不整像．

　②乳歯の早期脱落(4歳未満の脱落)．

(2)主検査所見

　ALP低値(成長期の小児：300IU/L未満)．

(3)参考症状