【疾患概念】

　1987年にMadelungによって最初に報告された．橈骨遠位掌尺側部の成長障害に起因する橈骨遠位の橈・掌屈変形である．この成長障害の正確な原因はまだ不明であるが，橈骨遠位骨端尺側部の病変，および月状骨と橈骨遠位を結ぶ異常な靱帯構造(Vickers靱帯)の存在に起因すると考えられる．通常両側性であり，女性に多い．単発性にも家族性にも生じうる．Leri-Weill症候群に伴うことがあり，この場合はSHOX遺伝子の突然変異に起因する．典型的には青年期初期に臨床的な変形が明らかになる．

【臨床症状】

　橈骨遠位は背側凸の変形をきたし，尺骨頭は背側に突出する．手関節可動域は尺屈・背屈が減少する．前腕が正常よりも短くなることもある．このような臨床像にもかかわらず，機能障害は比較的軽いことが多い．進行した症例では，疼痛や手関節・前腕可動域障害，握力低下などの機能障害を伴う．

診断のポイント

　通