【疾患概念】

　上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両者が散発性・進行性に脱落する神経変性疾患である．一部の患者では認知症を呈し，前頭側頭葉変性症(frontotemporal lobar degeneration；FTLD)と同一のスペクトラムを構成する．遺伝子変異のある特殊な例を除き，RNA結合蛋白質TDP43の異常凝集体が神経細胞に認められることから，TDP43プロテオパチーとして病態研究が進められている．

【頻度】

　10万人あたりの有病率は7～11人，年間の発症率は1.1～2.5人，男性は女性の1.3～1.4倍と推定されている．40歳以降の発症が多い．

【病型・分類】

　上位・下位運動ニューロン徴候が四肢・体幹・脳神経領域に進展していく古典型と，初期に四肢の症状が目立たない進行性球麻痺型を基本とする．しかし，上位運動ニューロン徴候を欠くもの，下位運動ニューロン徴候を欠くもの，片麻痺や球麻痺のみで進行が遅いもの，認知症を伴うものなどがある．

【臨床症状】

　上位運動ニューロン徴候として筋伸張反射亢進，痙縮，病的反射，下位運動ニューロン徴候として筋萎縮，線維束収縮を多髄節にわたって認める．典型例では，一側上肢遠位部の筋力低下で初発し，筋力低下・筋萎縮が同側近位部，対側遠位部，下肢，脳神経領域へと波及する．進行性球麻痺型は，嚥下障害と構音障害が増悪するが，初期には四肢の筋力は保たれる．

問診で聞くべきこと

　5～10％は家族内発症するので近縁者の類症，血族結婚などを問う．線維束収縮を自覚していることが多いので，その部位を問う．食事量の減少などの嚥下機能の低下や，朝方の頭痛，夜間覚醒，日中の眠気などの呼吸筋麻痺の症状に注意する．

必要な検査とその所見

(1)脳・脊髄MRI

　他疾患の除外のために行う．T2強調像で錐体路の高信号，拡散テンソルの変化が認められる場合がある．

(2)針筋電図

　急性脱