筋萎縮性側索硬化症

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

村松　慎一

（自治医科大学 オープンイノベーションセンター 神経遺伝子治療部門 教授）

【疾患概念】

　上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの両者が散発性・進行性に脱落する神経変性疾患である．一部の患者では認知症を呈し，前頭側頭葉変性症(frontotemporal lobar degeneration；FTLD)と同一のスペクトラムを構成する．遺伝子変異のある特殊な例を除き，RNA結合蛋白質TDP43の異常凝集体が神経細胞に認められることから，TDP43プロテオパチーとして病態研究が進められている．

【頻度】

　10万人あたりの有病率は7～11人，年間の発症率は1.1～2.5人，男性は女性の1.3～1.4倍と推定されている．40歳以降の発症が多い．

【病型・分類】

　上位・下位運動ニューロン徴候が四肢・体幹・脳神経領域に進展していく古典型と，初期に四肢の症状が目立たない進行性球麻痺型を基本とする．しかし，上位運動ニューロン徴候を欠くもの，下位運動ニューロン徴候を欠くもの，片麻痺や球

初出:今日の整形外科治療指針　第8版 発行:2021年10月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sei_04260-08_a018z0020）