緊急処置

　眼皮膚白皮症に加えて，出生時より繰り返す肺炎などの免疫不全や出血傾向を伴う場合は，すみやかに専門医を受診し，確定診断をつけることが望ましい。

診断のチェックポイント

●定義：皮膚の色調はメラニン，カロチン，ヘモグロビンの3種類の色素量によって決まる。カロチンの過剰摂取による柑皮症や貧血(ヘモグロビンの減少)による色白・白斑などの病的状態は存在するが，きわめて限定的であり，多くの疾患はメラニン量の過剰による色素沈着症，あるいは，メラニンの減少，欠損による色素脱失症に分類される。本項では，メラニン量の変動による色素異常症について述べる。

【1】病歴

❶先天性か後天性か。どのような先行病変が存在したか。

❷色素の減少・欠損，あるいは増加がいつからいつまで続いているのか。

❸現在も症状は拡大しているのか，つまり病勢の活動性があるのか。

❹同症の家族内発症はあるのか。

【2】身体所見

❶分布と形状：全身性，汎発性，序列性，集簇性，局所性，単発性のいずれであるか。形状については，地図状，分節性，網目状，葉状，円形，点状のいずれかをよく観察する。

❷色素脱失症により白斑を呈する場合：完全脱色素斑か，不完全脱色素斑か，さらに境界部や辺縁部に色素増強の有無について。

❸色素沈着症の場合：毛孔一致性か，びまん性か。

❹色素異常以外の病的所見の有無：過角化，苔癬化，紅斑，浸潤などについて。

【3】検査

❶皮膚生検：可能なら皮膚生検を施行し，表皮や真皮のメラニン量やメラノサイトの数の増減を確認する。

❷免疫不全，出血傾向，神経障害，血球減少症などの全身性合併症の存在が疑われる場合：血液検査，神経学的検査，骨髄検査，遺伝子検査などを行う。

❸色素脱失症の場合：ウッドランプ下で白斑の分布を確認する。

❹尋常性白斑の場合：他の自己免疫疾患の合併率が高いため，サイロイドテスト，ミクロゾームテストなどの甲状腺に対する自己抗体，糖尿