診断のポイント

【1】臨床症状

❶ニューロパチーを疑わせる遠位の腱反射の低下，筋萎縮，自律神経障害を含むさまざまなタイプのニューロパチー，および家族歴から本疾患を疑う。

❷遺伝性アミロイドニューロパチー：ニューロパチーに加えて，心臓，腎臓，消化管，自律神経障害，眼症状の有無が重要になる。

❸遺伝性圧脆弱性ニューロパチー：軽度の神経幹の圧迫や外傷がきっかけで起こるので病歴聴取が重要になる。

【2】検査

❶神経伝導検査：伝導速度，潜時，複合活動電位(compound muscle action potential：CMAP)や知覚神経活動電位(sensory nerve action potential：SNAP)などの項目をチェックし，脱髄型のニューロパチーか，軸索型のニューロパチーかの鑑別を行う。

❷アミロイド沈着のアミロイドニューロパチーにおいては，アミロイド沈着を何らかの組織(腓腹神経，腹壁脂肪，皮