診断のポイント

　診断基準を表1図に示す。

【1】進行性筋力低下に加えて特徴的な筋症状として眼瞼下垂，眼球運動障害を認める。

【2】脳卒中様症状，けいれん，小脳性運動失調，ミオクローヌス，精神症状などの中枢神経症状を認める。

【3】しばしば低身長，糖尿病，難聴を合併する。

【4】血中・髄液中の乳酸高値。

【5】母系遺伝を示唆する家族歴。

緊急対応の判断基準

　以下の場合には高次医療機関へ搬送する。

【1】感染や嘔吐・下痢，脱水などを契機として，重篤な代謝性アシドーシスをきたした場合。

【2】意識障害，てんかん発作，脳卒中様発作を呈する病型の場合。

症候の診かた

【1】病型別の症候の特徴：代表的なミトコンドリア病として以下の4つの病型が挙げられる。

❶慢性進行性外眼筋麻痺(chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO)：進行性の眼瞼下垂，全方向性眼球運動障害を呈する。心伝導障害と網膜色素変性症を合併するものをKearns-Sayre症候群(Kearns-Sayre syndrome：KSS)という。

❷ミトコンドリア筋症・脳症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episode：MELAS)：意識障害，頭痛，嘔吐，けいれんに加えて脳卒中様症状の出現を特徴とする。

❸赤色ぼろ線維(ragged-red fiber：RRF)を伴うミオクローヌスてんかん(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers：MERRF)：ミオクローヌスと小脳性運動失調を呈する。

❹Leigh脳症：乳幼児期に亜急性に発症し，慢性進行性に精神運動発達退行を呈する。

【2】家族歴：MEL