診断のポイント

【1】さまざまな遺伝子変異を背景に，筋線維の壊死・再生を繰り返して筋組織の線維化・脂肪浸潤をきたし，進行性の筋萎縮および筋力低下を呈する疾患である。

【2】原因遺伝子により，さまざまな発症年齢，筋力低下の分布，随伴症状を呈しうる。

【3】臨床症状・経過，家族歴から筋ジストロフィーを疑い，筋生検や遺伝子検査で確定診断する。

症候の診かた

【1】主症状である筋力低下，筋萎縮は主に対称性，近位筋優位にみられることが多いが，非対称性(顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーなど)，遠位優位(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーなど)といった特徴的な筋力低下の分布を呈することがあり，診断に有用なことがある。

【2】発症年齢(生下時～高齢)，遺伝形式(常染色体優性，常染色体劣性，X連鎖)，随伴症状(仮性肥大，心筋症，早期からの関節拘縮，早期からの呼吸筋障害，てんかん，知的機能低下など)は診断に有用である(表1図)。

【1】血液検査

❶筋破壊に伴い筋逸脱酵素の上昇がみられる。

❷最も代表的な筋逸脱酵素がクレアチンキナーゼ(CK)であるが，同時にトランスアミナーゼ(AST，ALT)の上昇もみられることがあり，肝障害と誤診される場合があるので注意する。

❸血清CKは安静や病状進行による筋萎縮で低下するため，必ずしも筋力低下の程度とは相関しない。

❹Duchenne型・Becker型筋ジストロフィー，福山型筋ジストロフィー，肢帯型筋ジストロフィー2Bのように非常に高い血清CK値を呈する疾患もあれば，顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー，顔咽頭型筋ジストロフィーのように基準範囲内の血清CK値を呈しうる疾患もある。

【2】針筋電図

❶筋疾患と神経疾患の鑑別に重要な検査である。

❷筋疾患においては弱い収縮力で干渉過多波形を生じる早期動員や，短時間持続低振幅の運動単位電位，時に自発電位が認められる。

❸残存する筋