診断のポイント

【1】さまざまな遺伝子変異を背景に，筋線維の壊死・再生を繰り返して筋組織の線維化・脂肪浸潤をきたし，進行性の筋萎縮および筋力低下を呈する疾患である。

【2】原因遺伝子により，さまざまな発症年齢，筋力低下の分布，随伴症状を呈しうる。

【3】臨床症状・経過，家族歴から筋ジストロフィーを疑い，筋生検や遺伝子検査で確定診断する。

症候の診かた

【1】主症状である筋力低下，筋萎縮は主に対称性，近位筋優位にみられることが多いが，非対称性(顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーなど)，遠位優位(縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーなど)といった特徴的な筋力低下の分布を呈することがあり，診断に有用なことがある。

【2】発症年齢(生下時～高齢)，遺伝形式(常染色体優性，常染色体劣性，X連鎖)，随伴症状(仮性肥大，心筋症，早期からの関節拘縮，早期からの呼吸筋障害，てんかん，知的機能低下など)は診断に有用である(表1図