診断のポイント

【1】特徴的な運動症状(舞踏病，ジストニアなど)，精神症状，認知機能障害を呈する。

【2】常染色体優性遺伝形式の家族歴をもつ。

【3】確定診断は遺伝子診断(第4染色体短腕4p16.3のHTT遺伝子のCAGリピート異常伸長)。

緊急対応の判断基準

【1】進行期まで生命にかかわる緊急事態は生じない。

【2】進行すると嚥下障害や意識障害を生じることから，低栄養や誤嚥性肺炎に伴う全身状態不良となることがあり，対応が必要になる。

【1】疫学と好発年齢

❶発症年齢は若年者から高齢まで重症度によりさまざまだが，30～40歳台が好発年齢である。

❷約10％は20歳以下で発症する若年型Huntington病(HD)で，特に知的障害が著しい。

【2】初発症状：功緻運動障害や性格変化など一見わかりにくい場合が多い。

【3】運動症状：多彩な不随意運動，特に顔面のチックや舞踏病，ジストニア，ミオクローヌスなど