診断のポイント

【1】特徴的な運動症状(舞踏病，ジストニアなど)，精神症状，認知機能障害を呈する。

【2】常染色体優性遺伝形式の家族歴をもつ。

【3】確定診断は遺伝子診断(第4染色体短腕4p16.3のHTT遺伝子のCAGリピート異常伸長)。

緊急対応の判断基準

【1】進行期まで生命にかかわる緊急事態は生じない。

【2】進行すると嚥下障害や意識障害を生じることから，低栄養や誤嚥性肺炎に伴う全身状態不良となることがあり，対応が必要になる。

【1】疫学と好発年齢

❶発症年齢は若年者から高齢まで重症度によりさまざまだが，30～40歳台が好発年齢である。

❷約10％は20歳以下で発症する若年型Huntington病(HD)で，特に知的障害が著しい。

【2】初発症状：功緻運動障害や性格変化など一見わかりにくい場合が多い。

【3】運動症状：多彩な不随意運動，特に顔面のチックや舞踏病，ジストニア，ミオクローヌスなどが多い。

【4】精神症状

❶怒りっぽさなどの性格変化，不機嫌やアパシー，易刺激性などを呈し，うつ状態や自殺企図も多い。

❷症状に対しては抗精神病薬を対症的に使用する。

【5】経過：進行すると高度の認知機能障害，嚥下障害などが出現し失外套状態に陥り，日常生活は全介助となる。

　頭部MRIないしCT：特徴的な尾状核の萎縮を伴う側脳室の拡大を認める(図1図)。

【1】遺伝子検査：第4染色体短腕4p16.3のHTT遺伝子のCAGリピート異常伸長を認める。

❶CAG繰り返し配列数が40以上で疾患が発症するが，36以上で低浸透ながら発症する可能性がある。

❷世代が下がるにつれて繰り返し配列数は増加し，発症年齢が下がる表現促進現象(anticipation)がみられ，特に父親由来の場合著しい。

　鑑別診断として下記の疾患が挙げられる。

【1】歯状核赤核淡