診断のポイント

【1】ヘモグロビンの代謝産物であるビリルビンは脂溶性であり，肝細胞でグルクロン酸抱合され，水溶性となり胆汁中へ排泄される。このビリルビン代謝の経路の先天性異常に伴う高ビリルビン血症が体質性黄疸である。

【2】体質性黄疸は，間接型ビリルビン優位で黄疸が出現するGilbert症候群，Crigler-Najjar症候群Ⅰ型，Ⅱ型と，直接型ビリルビン優位で黄疸が出現するDubin-Johnson症候群，Rotor症候群に分類される。表1図にそれぞれの特徴を示す。

【3】Crigler-Najjar症候群のⅠ型とⅡ型はきわめてまれであり，出生直後～乳幼児期から著明な黄疸が出現する。その他の体質性黄疸は，自覚症状がなく，思春期以降に軽度の黄疸や検診などで発見される。

【4】総ビリルビンが上昇し，疾患により直接型ビリルビンは正常または高値を呈する。

【5】AST，ALT，ALPの肝胆道系酵素は基本