診断のポイント

　症状から運動不耐型(exercise intolerance type)と筋力低下型(fixed weakness type)の2つの群に分けることができる(図1図，表1図)。

【1】運動不耐型：クレアチンキナーゼ(CK)の上昇が運動，発熱などに誘発される。また褐色尿(ミオグロビン尿)，筋痛，筋硬直などの筋症状を伴う。

【2】筋力低下型：軽度から中等度のCK上昇がみられる。

【3】阻血下，あるいは好気性前腕運動負荷試験で血中乳酸の上昇を認めない(0b型，Ⅱ型，Ⅳ型，Ⅸ型を除く)。

症候の診かた

【1】運動不耐型：筋痛，筋硬直，横紋筋融解症が運動負荷，特に嫌気運動(急速で強度の強い短時間の運動)などで誘発される。Ⅴ型，Ⅶ型，Ⅸ型，ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損症，Ⅹ型，Ⅺ型，Ⅻ型，ⅩⅢ型，ⅩⅣ型。

【2】筋力低下型

❶近位筋の筋力低下：固定性あるいは緩徐進行性の経過をとる。Ⅱ型，