診断のポイント

　症状から運動不耐型(exercise intolerance type)と筋力低下型(fixed weakness type)の2つの群に分けることができる(図1図，表1図)。

【1】運動不耐型：クレアチンキナーゼ(CK)の上昇が運動，発熱などに誘発される。また褐色尿(ミオグロビン尿)，筋痛，筋硬直などの筋症状を伴う。

【2】筋力低下型：軽度から中等度のCK上昇がみられる。

【3】阻血下，あるいは好気性前腕運動負荷試験で血中乳酸の上昇を認めない(0b型，Ⅱ型，Ⅳ型，Ⅸ型を除く)。

症候の診かた

【1】運動不耐型：筋痛，筋硬直，横紋筋融解症が運動負荷，特に嫌気運動(急速で強度の強い短時間の運動)などで誘発される。Ⅴ型，Ⅶ型，Ⅸ型，ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損症，Ⅹ型，Ⅺ型，Ⅻ型，ⅩⅢ型，ⅩⅣ型。

【2】筋力低下型

❶近位筋の筋力低下：固定性あるいは緩徐進行性の経過をとる。Ⅱ型，Ⅲa型，Ⅲd型，Ⅳ型，Ⅻ型，ⅩⅤ型。

❷呼吸障害：Ⅱ型(遅発型Pompe病)では四肢の筋力低下に比較すると不釣り合いに呼吸筋障害が強い(例えば歩行可能で人工呼吸器が必要など)。

【3】他の全身症状の合併

❶溶血症状：Ⅶ型，PGK欠損症，Ⅻ型。

❷心筋症：Ⅱ型，Ⅲa型，Ⅲd型。

❸肝腫大，肝機能異常：Ⅱ型，Ⅲa型，Ⅲd型。

❹多臓器症状：肝症状，内分泌症状，筋症状，小奇形など多彩な症状を示す。ⅩⅣ型は先天性グリコシル化異常(congenital disorder of glycosylation：CDG)を併存している。

❺中枢神経症状：てんかん発作，知的障害，ミオクローヌスなどがみられる。PGK欠損症。

【1】スクリーニング検査

❶阻血下あるいは好気性前腕運動負荷試験で血中乳酸の上昇を認めない。ただし0b型，Ⅱ型，Ⅳ型，Ⅸ型を除く。

❷阻血下前腕運動負荷試験は，解糖系の障害をもつ患者では