診断のポイント

【1】疾患の原因：α-galactosidase A(α-Gal A)の遺伝子(GLA)変異。α-Gal A酵素活性の欠損～低下により基質であるglobotriaosylceramide(Gb3)やglobotriaosylsphingosine(Lyso-Gb3)などの糖脂質が全身の組織に進行性に蓄積する。X連鎖性遺伝形式。

【2】症状

❶男性の場合

■小児期からFabry病特有の症状が現れ，加齢に伴い慢性心不全，慢性腎不全，脳血管障害などが現れる。

■上記のような古典型に加え，心症状のみの心型，腎症状のみの腎型もあり，成人以降に発症する。

❷女性の場合：重症度はさまざまだが，約80％は何らかの症状が出る。

【3】家族歴の聴取が重要。発端者のみならず，他の血縁者の早期診断，早期治療の機会を得ることにつながる。

症候の診かた

【1】Fabry病特有の症状

❶被角血管腫：臍周囲～大腿にみられる頻