診断のポイント

【1】鉄過剰を示す血液生化学所見(血清フェリチン増加，血清鉄増加，トランスフェリン飽和度の増加)。

【2】肝鉄濃度の増加(生検での組織鉄量測定，CT・MRIによる定量)。

【3】多数回の赤血球輸血歴(輸血後鉄過剰症の場合)。

【4】鉄沈着による組織傷害，臓器障害(皮膚・肝臓・心臓・膵臓・下垂体・甲状腺・性腺・関節など)。

【5】輸血後鉄過剰症の診断(表1図)

❶総赤血球輸血量20単位以上(小児の場合，赤血球濃厚液50mL/kg以上)。

❷血清フェリチン500ng/mL以上。

症候の診かた

【1】自覚症状：鉄過剰症による特異的な自覚症状はなく，臓器障害が進行すると，各臓器障害に伴う症状が認められる。

【2】他覚所見

❶皮膚所見

■鉄沈着により特徴的な皮膚の変色(灰色～褐色～青銅色)が認められることが多い(図1図)。

■脱毛を認めることもある。

❷肝腫大

■頻度が高い。

■長期にわたる肝鉄濃度の増加は肝硬変への進行を促し，脾腫やくも状血管腫，食道静脈瘤などをきたす。

❸心不全：心臓への鉄沈着はポンプ機能の低下や不整脈の原因となり，進行すると心不全に伴う浮腫や動悸を認める。

❹内分泌腺障害による所見

■多くの内分泌腺が影響を受けるが，進行例では糖尿病や精巣萎縮などが認められる。

■小児の鉄過剰症では，低身長，性機能発達障害など成長関連の障害が問題となる。

❺関節所見：鉄過剰症では関節痛がみられることがある。

【1】血液検査：血清フェリチン高値(＞500ng/mL)，血清鉄高値，トランスフェリン飽和度〔血清鉄/総鉄結合能(TIBC)×100(％)〕の増加(＞45％)など，体内鉄総量の増加を示す所見が認められる。

【2】組織鉄に関する検査

❶鉄過剰症の診断は，肝生検による肝鉄濃度(LIC)の測定が最も信頼性が高く，LIC＞7mg Fe/g乾燥肝重量で臓器障害のリスクが増大する。肝組織でプルシア