診断のポイント

　以下に示す易感染性や，不明熱・血球貪食症候群などの免疫異常を示す症例で疑う。

【1】反復感染。

【2】重症・難治感染。

【3】持続感染。

【4】日和見感染。

【5】不明熱，血球貪食症候群。

緊急対応の判断基準

【1】重症複合免疫不全症やDiGeorge症候群などのT細胞免疫不全がある疾患

❶ニューモシスチス肺炎，サイトメガロウイルス(CMV)肺炎などが重症化する。

❷著しい低酸素血症を起こすことがあり，専門施設にすみやかに搬送する。

【2】Wiskott-Aldrich症候群の脾摘後の患者や，自然免疫異常であるIRAK4欠損症など

❶劇症型肺炎球菌感染症を起こすことがある。急激に重症化するので迅速な対応が必要である。

❷治療としては，抗菌薬の経静脈的投与，γ-グロブリン製剤投与，ショック状態に対する全身管理を行うが，救命困難であることも多い。

❸予防としては肺炎球菌ワクチン(結合型肺炎球菌ワクチンおよび2歳を過ぎれば23価ポリサッカライドワクチンを追加する)を接種し，予防的抗菌薬内服を続ける。

❹脾摘を避けることも重要である。

症候の診かた

【1】易感染性：反復感染，重症感染，難治感染，持続的感染，日和見感染(通常では病原となりえないような弱毒の病原体による感染)の5つのうち，いずれかが存在する。例えば，反復性中耳炎・肺炎，重症水痘，重症細菌感染症(髄膜炎，骨髄炎，敗血症，深部感染症など)，Epstein-Barrウイルス(EBV)持続感染，難治性鵞口瘡，ニューモシスチス肺炎，播種性BCG症を起こした症例では，免疫不全症を疑う。

【2】発熱：感染に伴う発熱，血球貪食症候群に伴う発熱，自己炎症性疾患に伴う周期性発熱がある。熱型や持続期間および随伴症状に注意する。

【3】皮膚症状

　疾患に特徴的な皮膚症状を呈することがある。

❶高IgE症候群，Wiskott-Aldrich症候群：重症湿疹。

❷慢性皮膚