■小児疾患の最近の動向

岡　明

（東京大学大学院教授・小児科学）

　小児領域では，従来原因不明とされてきた疾患の背景となる遺伝子レベルの異常が次々に明らかになってきており，さらに遺伝子レベルの画期的な治療法の開発から，ゲノム医療の観点での疾患の診断自体の枠組みに大きな変化が生じている。

　先天異常についても，従来は染色体検査のGバンド検査を行い，染色体数が大きな構造の異常(転座，欠失など)の診断が行われてきた。しかし，より微細な染色体レベルでの異常による遺伝子のコピー数多型(copy number variation：CNV)がマイクロアレイ解析によって検出が可能になり，従来のGバンドで陰性の児でも病的と判断されるCNVが同定されるようになってきている。米国小児科学会では，全般的な発達遅滞の児については，従来のGバンド検査ではなく，染色体マイクロアレイ解析を第1選択の検査項目として推奨している。わが国では，マイクロアレイ解析によるCNV検査は保険適用とはな

初出:今日の診断指針　第8版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sin_03808-08_a003b023z0001）