診断のポイント

【1】知的発達の停滞・退行やけいれん発作を主症状とし，徐々に悪化する。

【2】小脳性運動失調症・不随意運動・痙性麻痺などの神経徴候が，緩徐進行性に出現。

【3】小脳性運動失調症の症状は，乳児期には運動発達の遅れ・筋緊張低下・追視不可・手の震えなど，幼児期以降では立位・歩行の遅れ・不安定歩行・易転倒性・眼振・上肢の振戦など。

【4】不随意運動は，ジストニア・コレア・アテトーゼ・ミオクローヌス・振戦など多彩。

【5】発症年齢・家族歴・症状の経過に加えて頭部MRI画像所見が診断のために重要。

症候の診かた

【1】灰白質変性症(表1図)

❶知的発達停滞・退行，運動退行，けいれん発作，視力障害，錐体路徴候，錐体外路徴候など。

❷チェリーレッド斑，網膜色素変性，視神経萎縮などの異常眼底所見があると診断に結びつく。

❸神経セロイドリポフスチン症(neuronal ceroid lipofuscinosis：NCL)では発症当初より視力障害が目立つ。

❹NCL幼児型では進行性ミオクローヌスてんかん(progressive myoclonus epilepsy：PME)の症状(知的退行，全身強直けいれん，ミオクローヌス，小脳性失調)を呈する。

❺Rett症候群では運動退行・言語消失・手の有目的運動消失など進行性を疑わせる時期を経て安定期に至る。

【2】白質変性症(表2図)

❶運動退行，歩行障害，痙性四肢麻痺，遅れて知的退行。

❷Pelizaeus-Merzbacher病では，回転性眼振が新生児期に目立つ。

❸Alexander病や皮質下囊胞を伴う巨脳性白質脳症(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts：MLC)では，大頭が乳児期より徐々に進行する。

❹基底核と小脳萎縮を伴う白質脳症(hypomyelination with atrop