診断のポイント

【1】知的発達の停滞・退行やけいれん発作を主症状とし，徐々に悪化する。

【2】小脳性運動失調症・不随意運動・痙性麻痺などの神経徴候が，緩徐進行性に出現。

【3】小脳性運動失調症の症状は，乳児期には運動発達の遅れ・筋緊張低下・追視不可・手の震えなど，幼児期以降では立位・歩行の遅れ・不安定歩行・易転倒性・眼振・上肢の振戦など。

【4】不随意運動は，ジストニア・コレア・アテトーゼ・ミオクローヌス・振戦など多彩。

【5】発症年齢・家族歴・症状の経過に加えて頭部MRI画像所見が診断のために重要。

症候の診かた

【1】灰白質変性症(表1図)

❶知的発達停滞・退行，運動退行，けいれん発作，視力障害，錐体路徴候，錐体外路徴候など。

❷チェリーレッド斑，網膜色素変性，視神経萎縮などの異常眼底所見があると診断に結びつく。

❸神経セロイドリポフスチン症(neuronal ceroid lipofuscinosis：