［Ⅰ］カテコールアミン誘発多形性心室頻拍(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia：CPVT)^†

診断のポイント

【1】まれな疾患である。

【2】アドレナリン刺激で2方向性，もしくは多形性心室頻拍が誘発される。

【3】遺伝性不整脈である。

【1】10歳台もしくは20歳台に，運動誘発性もしくは緊張時の失神を認めた場合，本症を疑う。

【2】運動誘発性失神，けいれん，突然死の家族歴は30％に認めるとされ，本症の診断に有意義である。

　精神的ストレス，運動，カテコールアミンの投与により心室期外収縮(PVC)が増加し，2方向性心室頻拍(VT)(図1a図)，多形性PVC，多形性VT(図1b図)，非常に早い多形性VTからの心室細動(図1c図)が出現する。

【1】器質的心疾患を認めず，心電図が正常な40歳未満の患者で，運動もしくはカテコールアミン投与により，ほかに原因が考えられない2方向性VT，多形性VT，多形性PVCが誘発される場合。

【2】発端者もしくはその家族に，CPVTに関連する遺伝子異常を認める場合。

【3】発端者の家族に，心疾患を認めないにもかかわらず，運動により多形性PVC，2方向性VTもしくは多形性VTが誘発される場合。

【1】Andersen-Tawil症候群：2方向性VTを認めることがある。遺伝子診断で鑑別できる。

【2】てんかん(→)：失神の鑑別で重要であるが，運動中の失神はてんかんでは少ない。脳波で鑑別する。

‍　RyR2，CASQ2などの遺伝子変異が60～70％の患者で検出されるので，確定診断には有用である。

【1】β遮断薬：プロプラノロール，ナドロール，カルベジロールなどが有効である。

【2