　本項では肝型糖原病(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)について記す。筋型糖原病については，別項(→)を参照のこと。

診断のポイント

【1】肝腫大，腹部膨満，肝逸脱酵素の上昇(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)。

【2】空腹時低血糖(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)。

【3】成長障害(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)。

【4】Ⅰ型：空腹時血中乳酸上昇，食後乳酸低下。

【5】Ⅲ型，Ⅵ型，Ⅸ型：食後乳酸上昇。

症候の診かた

【1】空腹時低血糖：哺乳間隔が長くなる乳児期以降に低血糖が出現する。

【2】肝型：多くの肝型糖原病で乳児期に出現する。腹部膨満を伴う。脾腫は伴わない。

【3】低身長，成長障害。

【4】人形様顔貌(Ⅰ型)：頰に脂肪が沈着しふっくらしている。

【5】出血傾向(Ⅰ型)：血小板機能障害のため，鼻出血がみられる。

【6】易感染性(Ⅰb型)。

【7】運動発達遅滞，筋力低下(Ⅲ型，Ⅸ型の一部)，肥大型心筋症(Ⅲ型)。

【8】腎障害：Ⅰ型では15歳頃から腎障害が出現することがあ