　本項では肝型糖原病(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)について記す。筋型糖原病については，別項(→)を参照のこと。

診断のポイント

【1】肝腫大，腹部膨満，肝逸脱酵素の上昇(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)。

【2】空腹時低血糖(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)。

【3】成長障害(Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型)。

【4】Ⅰ型：空腹時血中乳酸上昇，食後乳酸低下。

【5】Ⅲ型，Ⅵ型，Ⅸ型：食後乳酸上昇。

症候の診かた

【1】空腹時低血糖：哺乳間隔が長くなる乳児期以降に低血糖が出現する。

【2】肝型：多くの肝型糖原病で乳児期に出現する。腹部膨満を伴う。脾腫は伴わない。

【3】低身長，成長障害。

【4】人形様顔貌(Ⅰ型)：頰に脂肪が沈着しふっくらしている。

【5】出血傾向(Ⅰ型)：血小板機能障害のため，鼻出血がみられる。

【6】易感染性(Ⅰb型)。

【7】運動発達遅滞，筋力低下(Ⅲ型，Ⅸ型の一部)，肥大型心筋症(Ⅲ型)。

【8】腎障害：Ⅰ型では15歳頃から腎障害が出現することがある。

【1】スクリーニング検査

❶血液検査

■Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型では空腹時血糖低値，AST，ALT，尿酸，トリグリセリド高値。

■Ⅲ型ではCK高値。

■血中乳酸の上昇(Ⅰ型では低血糖時，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型では食後に上昇)。

■低血糖時の代謝性アシドーシス(Ⅰ型)。

■好中球減少(Ⅰb型)。

❷画像検査

■肝腫大：グリコーゲン蓄積のため，超音波検査でエコー輝度上昇，CTで信号強度上昇のパターン。ただし脂肪沈着を伴うこともある。

■腎腫大(Ⅰ型)。

【2】特殊検査

❶グルコース負荷試験

■Ⅰ型：食後またはグルコース負荷で血中乳酸値が低下。

■Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型：食後またはグルコース負荷で乳酸値上昇。

❷グルカゴン負荷試験

■低血糖時の乳酸高値を認める場合，Ⅰ型が疑われる場合には，急激に乳酸アシドーシスをきたす危険があるため，実施しない。

■Ⅲ型：空腹時の負荷で血糖の上昇がなく，食後2時間の負荷で血糖が上昇する。

■Ⅵ型：