診断のポイント
【1】身長SDスコアが-2 SD以下,あるいは3パーセンタイル以下である場合を低身長と定義する。
【2】成長速度が標準値の-1.5 SD以下である場合を成長率低下と定義する。
【3】低身長と成長率低下を併せて身長の成長障害とよぶ(図1図)。
緊急対応の判断基準
(緊急)対応が必要なのは,基礎疾患が脳腫瘍などで下垂体機能障害を起こしている場合や,甲状腺機能低下症などの場合で,多くの場合成長率低下として現れる。成長率低下がみられる場合は,専門医/施設に紹介する(図1図のDパターン)。
症候の診かた
【1】初診時の診察で,プロポーションが正常であるか,二次性徴の有無,外反肘や翼状頸〔Turner症候群(TS)〕,特異的な顔貌〔Noonan症候群(NS),〔Prader-Willi症候群(PWS)など〕があるかを診る。
【2】以下のような情報を集める。
❶出生時の身長・体重・頭囲。
❷周産期情報:骨