診断のポイント

【1】身長SDスコアが－2 SD以下，あるいは3パーセンタイル以下である場合を低身長と定義する。

【2】成長速度が標準値の－1.5 SD以下である場合を成長率低下と定義する。

【3】低身長と成長率低下を併せて身長の成長障害とよぶ(図1図)。

緊急対応の判断基準

　(緊急)対応が必要なのは，基礎疾患が脳腫瘍などで下垂体機能障害を起こしている場合や，甲状腺機能低下症などの場合で，多くの場合成長率低下として現れる。成長率低下がみられる場合は，専門医/施設に紹介する(図1図のDパターン)。

【1】初診時の診察で，プロポーションが正常であるか，二次性徴の有無，外反肘や翼状頸〔Turner症候群(TS)〕，特異的な顔貌〔Noonan症候群(NS)，〔Prader-Willi症候群(PWS)など〕があるかを診る。

【2】以下のような情報を集める。

❶出生時の身長・体重・頭囲。

❷周産期情報：骨盤位・仮死，黄疸〔成長ホルモン分泌不全性低身長症(growth hormone deficiency：GHD)，甲状腺機能低下のサイン〕，手背足背のむくみ(TS)。

❸その後の身長・体重・頭囲の測定と成長曲線の作成。

❹両親の身長〔MPF＝(F＋M)/2〕，両親の思春期発来の時期(体質性思春期遅発症の可能性)。

❺筋緊張の低下(PWS)。

❻栄養摂取量，嘔吐や下痢による栄養素の喪失，栄養摂取状況。

❼親子関係。

❽生活リズム：睡眠時刻，運動状況など。

【1】初診時検査は甲状腺機能，インスリン様成長因子(IGF-I)，黄体形成ホルモン(LH)，卵胞刺激ホルモン(FSH)，検尿，血算，血液生化学，栄養評価としてアルブミンやプレアルブミン，亜鉛の測定，左手手根骨X線写真などを行う。

【2】基礎疾患の疑いに対して染色体検査を行う。

【1】2種類以上の成長ホルモン(GH)負荷テス