先天性甲状腺機能低下症

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Congenital Hypothyroidism

小田　洋一郎

（茅ケ崎市立病院・小児科部長）

診断のポイント

【1】新生児マススクリーニング〔通常甲状腺刺激ホルモン(TSH)のみを測定〕で発見されるが，すべてではない。

【2】先天性甲状腺機能低下症チェックリスト。

【3】迅速な甲状腺機能検査。

【4】甲状腺超音波と大腿骨遠位端X線。

【5】母親の既往歴・ヨード摂取歴。

緊急対応の判断基準

【1】新生児マススクリーニング要精査の連絡が入ったら，特に初回の採血で要精査になった場合には，すみやかに精査・加療が行われるように手配する。地区によっては精査する医療機関があらかじめ決められているところもある。週末や連休のために治療開始が遅れないようにする。

【2】自治体によって新生児マススクリーニングの精密検査を行う施設が指定されている。

症候の診かた

【1】問診のポイント

❶母親の甲状腺疾患の既往，抗甲状腺薬内服。

❷母親の昆布，メカブ，ヒジキなど海藻類の多食歴。

❸母親のヨード系うがい薬，造影剤の使用歴。

【2】先天性

初出:今日の診断指針　第8版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：sin_03808-08_a003b023z0042）