　代表的な性染色体異常について述べる．

A．Turner症候群

　代表的な性染色体異常として，Turner（ターナー）症候群（TS）がある．TSの罹患率は2,000～3,000人に1人の割合である．

　一般女性核型は46,XXであるが，TSでは45,Xとなる．X染色体短腕部分欠失，モザイク型，リングXなどさまざまな核型のバリエーションが存在する．X短腕に座位するSHOX遺伝子が低身長と関係する．低身長以外の症状として，大動脈縮窄症などの先天性心疾患，翼状頸や外反肘などの身体的特徴，馬蹄腎などの腎異常，滲出性中耳炎，甲状腺機能異常症，原発性無月経，不妊症などがある．精神発達の大きな遅れはないが，空間認知などに問題をもつことがある．

　低身長に対しては成長ホルモン補充療法の適応がある．先天性心疾患に対しては外科治療が必要な場合がある．原発性無月経に対しては女性ホルモンの補充療法が必要となる．

A．Turner症候群

B．Kli