　代表的な性染色体異常について述べる．

A．Turner症候群

　代表的な性染色体異常として，Turner（ターナー）症候群（TS）がある．TSの罹患率は2,000～3,000人に1人の割合である．

　一般女性核型は46,XXであるが，TSでは45,Xとなる．X染色体短腕部分欠失，モザイク型，リングXなどさまざまな核型のバリエーションが存在する．X短腕に座位するSHOX遺伝子が低身長と関係する．低身長以外の症状として，大動脈縮窄症などの先天性心疾患，翼状頸や外反肘などの身体的特徴，馬蹄腎などの腎異常，滲出性中耳炎，甲状腺機能異常症，原発性無月経，不妊症などがある．精神発達の大きな遅れはないが，空間認知などに問題をもつことがある．

　低身長に対しては成長ホルモン補充療法の適応がある．先天性心疾患に対しては外科治療が必要な場合がある．原発性無月経に対しては女性ホルモンの補充療法が必要となる．

B．Klinefelter症候群

　Klinefelter（クラインフェルター）症候群（KS）は，男性の性染色体にX染色体が1つ以上多いことで生じる．47,XXYの核型が代表的である．

　性腺機能低下不全を主病態としている．高身長，四肢細長，思春期発来遅延，無精子症などを主徴とする．思春期以降，男性ホルモンが不足すると骨粗鬆症，筋力低下，女性化乳房などの症状を認める場合がある．

　男性ホルモン分泌不全に対しては，テストステロン補充療法が行われる．不妊に対する根本的治療法はないが，顕微授精などで挙児を得ることが可能な場合がある．精子数が極端に少なくても，顕微鏡下精巣内精子回収術（micro-TESE：micro-dissection testicular sperm extraction）で精子を得ることができる場合がある．

　KSでは糖尿病，甲状腺機能低下症，男性乳癌などの罹患率が一般より高くなる．KSでは