●病態

・CHARGE症候群は，眼欠損症，心奇形，後鼻孔閉鎖，精神発達遅滞，性腺機能低下，耳の奇形を特徴とする先天奇形症候群である．遺伝様式は常染色体優性遺伝で，患者の7割にCHD7遺伝子の変異もしくは欠失を認める．ほとんどは突然変異により生じるが，性腺モザイクにより同胞例が1～2％ある．

・胎児期に神経堤細胞が関与する眼，耳，鰓弓や嗅球にCHD7が発現しており，頭部神経堤細胞が遊走能を獲得する際にCHD7が重要な働きをしていることが報告されている．

●治療方針

　CHARGE症候群に高頻度でみられる症状をスコア化して，臨床診断がなされている．

　下記必発症状を有する症例のうち，大症状2つ以上または大症状1つ＋小症状2つを有する症例をCHARGE症候群と診断する．

　a）必発症状：耳介奇形を伴う両側性難聴，低身長，発達遅滞．

　b）大症状：眼コロボーマ（種類を問わない），後鼻孔閉鎖または口蓋