●病態

・Ehlers-Danlos（エーラス・ダンロス）症候群（EDS）は，皮膚，関節，血管，内臓などの結合組織成分であるコラーゲンの産生や成熟にかかわる蛋白質をコードする遺伝子の変異により発症し，Marfan（マルファン）症候群（MS）やLoeys-Dietz（ロイス・ディーツ）症候群（LDS）とともに結合組織の脆弱性を病態とする遺伝性疾患である．指定難病（168）および小児慢性特定疾病（31）に指定されている．

・国際分類（2017）では13病型に分類されている（日本エーラスダンロス症候群協会ウェブサイト参照）．主要病型は，古典型，関節可動型，血管型，後側弯型，多発関節弛緩型，皮膚弛緩型の6種類である．発生頻度は全病型合わせて，5,000人に1人と推定される．これらのうち，血管型の遺伝子検査（COL3A1遺伝子）は保険収載されている．

・主要症状には，皮膚の過伸展や脆弱性（傷が治りにくい）