フェニルケトン尿症（マターナルPKUを含む）

phenylketonuria（PKU，including maternal PKU）

新宅治夫

（大阪市立大学大学院障がい医学・再生医学・特任教授）

●病態

・フェニルケトン尿症（PKU）は，フェニルアラニン水酸化酵素（PAH）をコードする遺伝子の変異により，高フェニルアラニン（Phe）血症（血中Phe値≧2mg/dL）を発症する遺伝性の代謝異常症である．

・無治療の場合，高Phe血症による精神発達遅滞やけいれんを発症し，チロシンの低下による赤毛，色白など色素異常を呈する．

●治療方針

　食事からのPheを制限するために低蛋白食療法を行い，不足するアミノ酸を治療粉乳あるいはPhe無添加総合アミノ酸粉末（A-1，雪印）を用いる．2014年に米国の科学レビュー会議から発表された血中Phe値〔妊婦を含む全年齢で血中Phe濃度が2～6mg/dL（120～360μmol/L）〕を治療指針に治療を行う．

　BH₄反応性高Phe血症ではビオプテン顆粒（補酵素BH₄）の内服により食事治療を軽減，あるいは中止することができる．血中Phe値のコントロールは生涯続ける

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0007）