Ⅰ．ムコ多糖症（MPS：mucopolysaccharidosis）

●病態

・先天的酵素異常によりグリコサミノグリカン（ムコ多糖）が過剰蓄積することで発症．原因酵素別にⅠ～Ⅸ型に分類され（Ⅴ，Ⅷ欠番），共通症候は粗な顔貌，肝脾腫，心弁膜症，反復感染，骨変形，気道狭窄など．中枢神経症状はⅢ型の全例，Ⅰ，Ⅱ，Ⅶ型の重症型にみられる．

・診断は尿中グリコサミノグリカン分析（検査会社SRL），白血球・線維芽細胞の酵素活性（Ⅰ，Ⅱ型はSRL）による．

　根治療法としては欠損酵素を定期的に補充するか，造血幹細胞移植により自己産生させる．

　Ⅰ，Ⅱ，Ⅳ，Ⅵ型で保険適用．安全性は高いが生涯必要．

　週1回，点滴静注．初回は原則入院．蛋白製剤なのでアレルギーに注意（「薬剤アレルギー」→）．導入期は投与速度を厳守．

Px処方例

アウドラザイム薬注　1回0.58mg/kg　週1回　10μg/