Ⅰ．ムコ多糖症（MPS：mucopolysaccharidosis）

●病態

・先天的酵素異常によりグリコサミノグリカン（ムコ多糖）が過剰蓄積することで発症．原因酵素別にⅠ～Ⅸ型に分類され（Ⅴ，Ⅷ欠番），共通症候は粗な顔貌，肝脾腫，心弁膜症，反復感染，骨変形，気道狭窄など．中枢神経症状はⅢ型の全例，Ⅰ，Ⅱ，Ⅶ型の重症型にみられる．

・診断は尿中グリコサミノグリカン分析（検査会社SRL），白血球・線維芽細胞の酵素活性（Ⅰ，Ⅱ型はSRL）による．

●治療方針

　根治療法としては欠損酵素を定期的に補充するか，造血幹細胞移植により自己産生させる．

A．酵素補充療法

　Ⅰ，Ⅱ，Ⅳ，Ⅵ型で保険適用．安全性は高いが生涯必要．

　週1回，点滴静注．初回は原則入院．蛋白製剤なのでアレルギーに注意（「薬剤アレルギー」→）．導入期は投与速度を厳守．

1．Ⅰ型

Px処方例

アウドラザイム薬注　1回0.58mg/kg　週1回　10μg/kg/時から開始　15分ごとに速度を上げて1時間後から200μg/kg/時以下で点滴静注　全体で2～3時間かける

2．Ⅱ型

Px処方例

エラプレース薬注　1回0.5mg/kg　週1回　開始0～15分：8mL/時，15～30分：16mL/時，30～45分：24mL/時，45～60分：32mL/時，60～180分：40mL/時　全体で1～3時間かけて点滴静注

3．Ⅳ型

Px処方例

ビミジム薬注　1回2mg/kg　週1回　体重25kg未満：薬液総量100mL　投与開始15分まで3mL/時　以降3mL/時ずつ速度を上げ90分以降は36mL/時，体重25kg以上：薬液総量250mL　投与開始15分まで6mL/時　以降15分ごとに6mL/時ずつ速度を上げ90分以降は72mL/時　全体で4時間以上かけて点滴静注

4．Ⅵ型

Px処方例

ナグラザイム薬注　1回1mg/kg　週1回　体重20kg未満：初めの1時間は3mL/時（