●病態

・Niemann-Pick（ニーマン・ピック）病は，肝脾腫や神経症状を呈するライソゾーム病である．

・ライソゾーム酵素の酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症（ASMD）であるA型ならびにB型と，細胞内脂質輸送にかかわる蛋白質の異常により生じるC型がある．

・Niemann-Pick病A型およびB型はSMPD1遺伝子の変異により生じる．臨床病型はA型（乳児期より肝脾腫，発達遅滞を呈し，急速に神経症状が進行する），B型（神経症状がなく，肝脾腫や肺機能障害を呈する）とその中間型のA/B型に分類される．

・Niemann-Pick病C型は，NPC1またはNPC2遺伝子の変異により，細胞内に遊離コレステロールが蓄積し，肝脾腫や神経症状（垂直性眼球運動障害，失調，ジストニア，カタプレキシー，嚥下障害など），精神症状を呈する．

●治療方針

　現在まで有効な治療法