混合性結合組織病

mixed connective tissue disease（MCTD）

楢崎秀彦

（日本医科大学小児科学・准教授）

●病態

・抗U1-RNP抗体陽性・Raynaud（レイノー）現象を中核的所見とし，全身性エリテマトーデス（SLE），全身性強皮症（SSc），多発性筋炎（PM）の3疾患の特徴が混在した臨床像を呈する．

・小児期発症MCTD（JMCTD）は，発症初期に皮膚筋炎（DM）やSSc様所見を呈することは少ない．幼少期はSLE，青年期になるにつれSSc症状が徐々に加わる．

・予後は肺高血圧症・肺線維症の発症と進展度による．診断基準は2015年より小児慢性特定疾病制度の対象となり，日本小児リウマチ学会で作成した基準が用いられている（表1図）．

・なお，成人から小児までを含む新しい基準が2019年に厚労省研究班で作成された（Tanaka Y，et al：Mod Rheumatol 7：1-5，2020）．今後の診療・研究は新しい診断基準に基づいたものとなると考えられる．

●治療方針

　重症度を4段階に分け，症状に応じた

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a009z0006）